Síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos cromosómicos más comunes que afecta a uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Los cromosomas se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Generalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los cromosomas sexuales) determina el sexo de la persona. Los bebés con dos cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.

Los varones con el síndrome de Klinefelter pueden tener dos o más cromosomas X en vez de uno. Los cromosomas X adicionales normalmente están presentes en todas las células del cuerpo. A veces, los cromosomas X adicionales solo están presentes en algunas células (denominado síndrome de Klinefelter mosaico).

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

El síndrome no se hereda de los padres. Los cromosomas adicionales surgen en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

¿Cuáles son las señales y los síntomas del síndrome de Klinefelter?

Las señales y los síntomas pueden variar. Muchos varones no reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o la adultez. Es posible que hasta dos tercios de los hombres con el síndrome nunca reciban un diagnóstico al respecto. Los síntomas que pueden presentarse incluyen: retraso, ausencia o desarrollo incompleto de la pubertad, crecimiento de los pechos (ginecomastia), pene y testículos pequeños, menos desarrollo muscular y crecimiento del cabello, piernas más largas en comparación con el torso, discapacidades del aprendizaje, problemas de fertilidad.

El síndrome de Klinefelter puede producir debilidad en los huesos (osteoporosis), várices, enfermedades autoinmunes (cuando el sistema inmunitario ataca el cuerpo), como lupus o artritis reumatoide. Los varones XXY corren mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otros tipos que afectan la sangre, la médula espinal o los ganglios linfáticos, como leucemia. También tienden a tener exceso de grasa alrededor del abdomen (que aumenta el riesgo de padecer problemas de salud), enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?

El diagnóstico se basa en un examen físico, un análisis hormonal y un análisis de cromosomas. El síndrome también se puede diagnosticar antes del nacimiento, pero en la actualidad no se hace la prueba de manera rutinaria.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir:

• Asesoramiento genético para analizar complicaciones a largo plazo
• Programas de educación especial (que incluyen terapia del habla, terapia ocupacional y otras terapias)
• Terapia de testosterona
• Asesoría por problemas de conducta y aprendizaje
• Tratamientos para la infertilidad, si lo desea

Preguntas que debe hacerle a su médico

• ¿Mi seguro cubrirá las pruebas de diagnóstico y el tratamiento?
• ¿Cuáles son mis alternativas (o las alternativas de mi hijo) a la terapia con testosterona?
• ¿Cuáles son los beneficios y riesgos?
• ¿Qué puedo hacer para controlar otros problemas de salud relacionados con el síndrome Klinefelter?
• ¿Podré (o podrá mi hijo) tener hijos?
• ¿Podré (o podrá mi hijo) tener una función sexual normal?